Định nghĩa
Giải trình tự bộ gen: Một loạt các quy trình trong phòng thí nghiệm cung cấp thông tin chi tiết về cấu tạo di truyền của các tác nhân gây bệnh truyền nhiễm (vi trùng) khiến con người bị bệnh.
Gen: Một chuỗi DNA hoặc RNA cụ thể nằm ở một vị trí cụ thể trong bộ gen. Mỗi gen mã hóa một chức năng trong cơ thể người hoặc các sinh vật khác (ví dụ, có những gen cụ thể quy định màu mắt).
Bộ gen: Toàn bộ DNA hoặc RNA có trong tế bào hoặc vi-rút.
Đột biến: Sự thay đổi trong trình tự gen của DNA hoặc RNA khi các nucleotide bị thay đổi, thêm vào hoặc xóa đi.
Cây phát sinh loài: Một sơ đồ dạng cây thể hiện sự khác biệt về đột biến giữa DNA hoặc RNA đã được giải trình tự. Những sơ đồ này cho thấy những thay đổi tiến hóa và mối quan hệ di truyền giữa các sinh vật theo thời gian.
