| Dành cho công chúng |
Tiếng Tây Ban Nha |
Dành cho Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe |
| 3 Thiếu hụt Hydroxy 3 Methylglutaryl-CoA Lyase (HMG) |
Axit niệu 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG) |
Nhà cung cấp |
| 3-Thiếu hụt Methylcrotonyl-CoA Carboxylase (3MCC) |
Thiếu hụt 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC) |
Nhà cung cấp |
| Nhiễm axit argininosuccinic (ASA) |
Axit niệu argininosuccinica (ASA) |
Nhà cung cấp |
| Thiếu hụt Beta Ketothiolase (BKT) |
Thiếu hụt beta cetotiolasa (BKT) |
Nhà cung cấp |
| Thiếu hụt Biotinidase (BIOT) |
Thiếu hụt Biotinidasa (BIOT) |
Nhà cung cấp |
| Thiếu hụt hấp thu Carnitine (CUD) |
Khuyết tật chuyển hóa của carnitina (CUD) |
Nhà cung cấp |
| Bệnh Citrullin huyết (CIT) |
Bệnh Citruline máu (CIT) |
Nhà cung cấp |
| Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) |
Hiperplasia tuyến thượng thận congénita (CAH) |
Nhà cung cấp |
| Suy giáp bẩm sinh (CH) |
Hipertiroidismo congénito sơ bộ (CH) |
Nhà cung cấp |
| Xơ nang (CF) |
Xơ hóa khí quản (CF) |
Nhà cung cấp |
| Bệnh Galactosemia (GALT) |
Bệnh Galactosemia cổ điển (GALT) |
Nhà cung cấp |
| Bệnh axit glutaric loại I (GA I) |
Axit glutárica tipo I (GA I) |
Nhà cung cấp |
| Bệnh Homocystin niệu (HCU) |
Bệnh Homocistin niệu (HCU) |
Nhà cung cấp |
| Nhiễm toan máu isovaleric (IVA) |
Toan máu isovalérica (IVA) |
Nhà cung cấp |
| Thiếu hụt Hydroxy acyl-CoA Dehydrogenase chuỗi dài (LCHAD) |
Thiếu hụt 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) |
Nhà cung cấp |
| Bệnh nước tiểu có xi-rô cây phong (MSUD) |
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) |
Nhà cung cấp |
| Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCAD) |
Thiếu Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) |
Nhà cung cấp |
| Khiếm khuyết tổng hợp Methylmalonyl Adenosyl- Cabalamine (CblA & B) |
Axit máu metilmalónica (trastornos de cobalamina, cblA & cblB) |
Nhà cung cấp |
| Thiếu hụt đột biến Methylmalonyl-CoA (MUT) |
Axit máu metilmalónica (deficiencia de metilmalonil CoA mutasa, MUT) |
Nhà cung cấp |
| Bệnh Mucopolysaccharidosis loại I (MPS-1) |
|
Nhà cung cấp |
| Thiếu hụt nhiều CoA Carboxylase (MCD) |
Thiếu hụt holocarboxilasa tổng hợp (MCD) |
Nhà cung cấp |
| Bệnh Phenylketon niệu (PKU) |
Bệnh Fenilcetonuria cổ điển (PKU) |
Nhà cung cấp |
| Bệnh Pompe |
|
Nhà cung cấp |
| Nhiễm toan proprion (PROP) |
Nhiễm toan chuyển hóa propionica (PROP) |
Nhà cung cấp |
| Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) |
Bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID) |
Nhà cung cấp |
| Bệnh Thalassemia Beta hình liềm (Hb SBThal) |
Bệnh tan máu beta hình liềm (Hb SBThal) |
Nhà cung cấp |
| Bệnh Hemoglobin C hình liềm (Hb SC) |
Enfermedad de SC (hemoglobinopatía SC) |
|
| Thiếu máu hồng cầu hình liềm (Hb SS) |
Thiếu máu quần thể falciformes (hemoglobinopatía SS) |
Nhà cung cấp |
| Thiếu hụt protein ba chức năng (TFP) |
Thiếu hụt protein ba chức năng (TFP) |
|
| Bệnh Tyrosin máu loại I (TYR I) |
Tirosinemia loại I (TYR I) |
Nhà cung cấp |
| Thiếu hụt Acyl-CoA Dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD) |
Thiếu hụt Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) |
Nhà cung cấp |
|
X-ALD:
|
|
Nhà cung cấp - Nam
Nhà cung cấp - Nữ
|
|
SMA:
|
Atrofia cơ cột sống (AME) |
Nhà cung cấp |
