Các trường hợp được chẩn đoán

Tháng sáu 2019

Tình trạng Đếm Sơ bộ Sơ trung
Số lượng axit niệu Argininosuccinic (ASA) 1 X
Thiếu hụt biotinidase, một phần (BIO một phần) Đếm 1 X
CRMS (Rối loạn chuyển hóa liên quan đến CF) Đếm 2 X
Số lượng xơ nang (CF) 2 X
Người mang bệnh xơ nang (người mang bệnh CF) Số lượng 12 X
Số lượng FAB 15 X
Số lượng FASB 3 X
Số lượng FASV 2 X
Người mang bệnh Galactosemia (người mang bệnh GALT) Đếm 8 X
Galactosemia, cổ điển (GALT) Đếm 1 X
Số lượng Galactosemia, duarte DG (GALT DG) 2 X
Số lượng Galactosemia, biến thể (biến thể GALT) 3 X
Số lượng chất mang Hb C (Hb F,A,C) 39 X
Bệnh Hb C (Hb F,C) Đếm 1 X
Số lượng chất mang Hb D (Hb F, A, D) 2 X
Số lượng chất mang Hb E (Hb F, A, E) 6 X
Số lượng người mang Hb S (hình liềm) (Hb F, A, S) 107 X
Bệnh Hb SC (Hb F,S,C) Đếm 1 X
Bệnh Hb SS (thiếu máu hồng cầu hình liềm) (Hb F,S) Đếm 1 X
Suy giáp, bẩm sinh nguyên phát (CH) Đếm 2 X
Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCAD) 3 X
Người mang bệnh Mucopolysaccharidosis loại I (Người mang bệnh MPS-1 ) Số lượng 3 X
Các bệnh lý huyết sắc tố khác 1 X
Bệnh Pompe, Số lượng người mang bệnh 3 X
Bệnh Pompe, Có thể khởi phát muộn (Có thể mắc LOPD) 1 X
Thiếu hụt globulin liên kết tuyến giáp (TBG) 1 X
TỔNG CỘNG 223
Cập nhật lần cuối: Ngày 10 tháng 7, năm 2019